Il 22 settembre 2026 Giovanni Delussu, ricercatore del settore Visual and Data-Intensive Computing del CRS4, ha illustrato ad Amsterdam i più recenti risultati nell’integrazione tra dati clinici e genomici, nell’ambito della conferenza internazionale EHRCON26 di openEHR.
L’integrazione delle informazioni genomiche con i dati delle cartelle cliniche elettroniche (Electronic Health Records – EHR) offre nuovi strumenti per comprendere l’eterogeneità delle malattie, identificare biomarcatori e bersagli terapeutici e prevedere il rischio di malattia, contribuendo a migliorare il processo decisionale clinico e la ricerca biomedica su larga scala.
Uno dei più recenti risultati dell’attività del CRS4 in questo campo è stato presentato alla conferenza EHRCON26, in programma ad Amsterdam il 22 e 23 settembre 2026. Giovanni Delussu, nell’intervento Bridging Genomics and Clinical Care: the vcf2openehr Tool, ha illustrato un nuovo strumento che permette di trasformare in modo rapido ed efficiente i risultati delle analisi bioinformatiche per esprimerli secondo il formato aperto per le cartelle cliniche definito da openEHR International.
In questo ambito, il settore Visual and Data-Intensive Computing del CRS4 ha una consolidata esperienza nella modellazione e standardizzazione dei dati clinici e genomici, con l’obiettivo di migliorarne l’analisi e il riuso in contesti di cura e di ricerca e valorizzare il patrimonio informativo raccolto attraverso la diffusione dei sistemi EHR, anche grazie all’elaborazione con strumenti allo stato dell’arte basati sull’intelligenza artificiale.
Per la realizzazione dello strumento il team CRS4, composto da Giovanni Delussu, Cecilia Mascia e Francesca Frexia, ha collaborato con gli esperti di dominio Paolo Uva e Marta Rusmini dell’Unità di Bioinformatica Clinica dell’IRCCS “G. Gaslini”, nell’ambito del Progetto LIFEMap. Il progetto mira, attraverso la combinazione di dati clinici e genomici, a individuare condizioni patologiche e subpatologiche nel bambino e/o profili genetici predittivi correlati a un rischio aumentato di malattie gravi nell’adulto.
Il lavoro prosegue l’impegno del CRS4 nella strutturazione dell’informazione genomica, avviato con la creazione dei primi modelli genomici per openEHR e la fondazione dell’openEHR Genomics Project, nell’ambito del programma di modellazione clinica di openEHR International.
Le attività presentate si inseriscono in consolidate linee di ricerca del CRS4 e hanno ricevuto finanziamenti nell’ambito dei progetti LIFEMap (PSC Salute – FSC 2014-2020 – Traiettoria 3-Medicina rigenerativa, predittiva e personalizzata), ToPMa (Intervento RP_CRP_077 finanziato con risorse FSC 2014-2020 – Patto per lo Sviluppo della Regione Sardegna) e XDATA (Contributo ex art. 9 L.R. 20/2015, RAS SR, Progetto Istituzionale).
