I ricercatori del CRS4 hanno creato i primi modelli di informazione genomica mediante il formalismo openEHR, nell’ambito di una collaborazione internazionale con altri gruppi di ricerca.
openEHR è un consorzio internazionale che da oltre 15 anni, attraverso l’emanazione di specifiche tecniche, modelli di dati e software, fornisce strumenti standardizzati per la descrizione semantica e computabile di dati clinici, in particolare quelli contenuti nella cartella clinica elettronica.
I nuovi modelli sono pubblicamente accessibili nell’ambito del Clinical Knowledge Manager openEHR, per supportare l’interoperabilità semantica di dati relativi alle varianti derivate dal sequenziamento dell’intero genoma e dell’esoma, agevolando la condivisione di informazioni tra centri diversi e il riuso di dati a lungo termine.