Grazie al risultato del progetto internazionale 1.000 Genomi, pubblicato recentemente su Nature, sarà possibile descrivere le variazioni genetiche nelle popolazioni umane con un livello di dettaglio mai raggiunto finora. Lo strumento fornirà informazioni utili per capire l’origine di malattie quali cancro, diabete, sclerosi multipla e per ideare cure personalizzate.
Sebbene siano stati sequenziati 1000 individui e questo rappresenti uno dei più grandi progetti di sequenziamento mai pubblicati, i ricercatori del progetto internazionale hanno potuto constatare che alcune popolazioni isolate sono ancora poco rappresentate. Infatti, grazie ad una collaborazione con il gruppo AGCT del CRS4, guidato da Chris Jones (ex CERN), e l’IRGB del CNR, diretto dal professor Francesco Cucca, si è potuto valutare quanto si riesca a rappresentare del genoma dei Sardi.
Sono state confrontate le varianti genetiche trovate dal progetto 1.000 Genomi con le varianti della popolazione isolata sarda ed è stato osservato che molte delle variazioni genetiche presenti nella popolazione Isolana non sono ancora state identificate dal progetto internazionale.
Il contributo dato dal progetto di sequenziamento sui genomi sardi, che CRS4 e CNR stanno portando avanti, sarà essenziale per gli studi attualmente in corso sull’invecchiamento in Ogliastra (progetto ProgeNIA) e per lo studio delle cause genetiche dell’autoimmunità in Sardegna. Questi risultati di confronto con il progetto 1000 Genomi, ottenuti dalle circa 2000 sequenze studiate fino ad oggi rivestono un ruolo molto importante per la comprensione delle peculiarità genetiche della popolazione sarda. Al momento il progetto ProgeNIA e quello sull’autoimmunità in Sardegna sono tra i più grandi studi genetici al mondo dedicati alle popolazioni isolate.
Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna