Il CRS4 è stato un pioniere nello sviluppo di tecnologie abilitanti per l’interpretazione dei dati generati dalla strumentazione di sequenziamento NGS e per il loro uso al fine di identificare le varianti genetiche che sono alla base di alcune patologie.
Come esempio di questa attività, l’immagine (tratta da: A Masotti, P Uva, et al Keppen-Lubinsky Syndrome is Caused by Mutations in the Inwardly Rectifying Kþ Channel Encoded by KCNJ6. The American Journal of Human Genetics 96, 295-300 (2015)) mostra i risultati del sequenziamento Sanger delle regioni mutate, che conferma i risultati del sequenziamento NGS.
Le varianti identificate dal sequenziamento dell’esoma non erano mai state segnalate prima né annotate nei diversi database delle varianti di sequenziamento dell’esoma disponibili al pubblico o identificate nei 1.400 esomi di individui sani utilizzati come controllo.
