Dal 6 al 10 Novembre a San Francisco si svolge il 62-mo meeting annuale dell'American Society of Human Genetics, una delle conferenze di Genetica Umana più prestigiose al mondo.
Ilenia Zara, del Programma Advanced Genomics del CRS4, l'8 novembre presenta uno studio intitolato: Sequencing-based and multiplatform Genome-Wide Association Study for Multiple Sclerosis and Type 1 Diabetes in Sardinians.
La ricerca, frutto della collaborazione tra il CRS4, l'IRGB-CNR, l'Università del Michigan, le Università di Cagliari e Sassari, alcuni Ospedali e Centri trasfusionali della Sardegna e l'NIH (National Institute of Health, Baltimore) è condotta sui campioni di circa 10 mila individui, tra pazienti di Sclerosi Multipla, pazienti di Diabete di Tipo 1, volontari sani donatori di sangue, e i volontari dell'Ogliasta coinvolti nel progetto Progenia. I campioni sono stati tutti genotipizzati mediante più di una piattaforma di genotipizzazione, e di 2.000 di essi è stato sequenziato l'intero genoma. Le sequenze di questi individui, generate in parte al CRS4 e in parte all'Università del Michigan, rappresentano dei genomi di riferimento per l'intera popolazione sarda.
Il lavoro che verrà presentato alla conferenza è consistito nel predire l'intero genoma dei pazienti affetti da patologie autoimmuni e dei donatori di sangue utilizzando le sequenze generate, e nell'analizzare tutte le varianti genetiche alla ricerca di una correlazione tra la presenza e frequenza di determinati tipi di varianti e la presenza di una delle due patologie in studio. Sono state inferite inoltre le varianti presenti negli Europei o in altre popolazioni del mondo, utilizzando i dati di sequenza del progetto “1000 Genomes”, un progetto internazionale con il quale si intende costituire un catalogo delle varianti genetiche presenti in tutte le popolazioni del mondo.
Grazie all'impiego delle sequenze sarde è stato possibile verificare che la qualità della predizione, come atteso, migliora notevolmente rispetto a quando si utilizzano dati di riferimento costituiti da genomi di altre popolazioni. Inoltre, utilizzando le sequenze sarde è stato possibile osservare varianti rare o assenti in popolazioni non sarde. Tali varianti potrebbero spiegare la diversa incidenza di queste malattie in Sardegna, ma il lavoro in questo senso è ancora in corso.
Questo studio, così come tutti gli studi genetici, ha come scopo primario quello di individuare le basi genetiche che causano l'insorgenza di malattie complesse, come quelle autoimmuni. Lo studio è rilevante inoltre perché consente di capire i meccanismi biologici di queste patologie e individuare così nuovi possibili target per la ricerca farmacologica, che possono portare a future nuove terapie e a nuovi sistemi di prevenzione e screening.