Workshop di Disseminazione
Tema Biomed/Biotech: "Sequenziamento esomico"
Aula D - Asse 1 Cittadella Universitaria di Monserrato
18 Novembre 2015 -- 15:30 - 17:00
Abstract. I progressi tecnologici raggiunti nel campo delle strategie di sequenziamento degli acidi nucleici ("Next Generation Sequencing", NGS) permettono oramai di ottenere con facilità le informazioni contenute all’interno dell’intero genoma umano. Ma solo una piccola percentuale (stimata a 1,6%) del genoma umano viene tradotto nelle proteine che fanno funzionare il corpo umano. Il sequenziamento esomico ("Whole exome sequencing") si concentra proprio sulle parti del genoma che codificano le proteine ("i geni") perché la ricerca di varianti in tali regioni permette di trovare le modificazioni funzionali delle proteine che sono associate a malattie. Dovendo sequenziare solo circa 1/60 dell’intero genoma si ha la possibilità di avere una migliore accuratezza e di ridurre tempi e costi del sequenziamento. Per questo motivo il sequenziamento esomico è diventato uno dei metodi di diagnosi genetica più utilizzato dai medici (sopratutto nel caso in cui non ci siano ipotesi sui geni coinvolti nella malattia).
- Maria Valentini - Sequenziamento esomico: analisi dati e casi di studio (15:30) - Il seminario sarà organizzato in due parti. Nella prima parte, introduttiva, dopo avere spiegato brevemente cos'è il sequenziamento esomico e come si ottengono i dati, verranno presentate le techniche bioinformatiche e di analisi utilizzate.
Successivamente, nella seconda e conclusiva parte, saranno illustrati due casi studio alla cui analisi abbiamo partecipato e che daranno l’occasione per discutere concretamente di strategie e possibili problematiche che si affrontano nel corso di tali studi.
Parole chiave: Bioinformatica, Sequenziamento Esomico, NGS, Next Generation Sequencing, Genetica, Proteine, Genoma.
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- Presentazioni
- M. Valentini, Sequenziamento esomico [Slideshare, canale CRS4]
- M. Valentini, Infrastruttura CRS4 [Slideshare, canale CRS4]
- Questionario di valutazione dell'apprendimento (risposte esatte: a, a, b, c, c, d, a, b, b, a)