Sulla base dell’esperienza acquisita dall’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR (CNR-IRGB) nelle strategie di analisi genetica, in particolare di sequenziamento dell’intero genoma e genotipizzazione con micro-array nonché delle competenze sull’utilizzo di tecnologie computazionali applicate al settore della biomedicina raggiunte dal CRS4, si intende proporre uno studio biennale da effettuare nella Provincia dell’Ogliastra. L’obiettivo principale del progetto è rappresentato da uno studio pilota di screening genetico neonatale attraverso la definizione ed applicazione di un protocollo che assicuri la necessaria solidità scientifica e bioetico/giuridica del programma nell’affrontare le principali criticità degli screening neonatali ed, in particolare, gli aspetti di tipo etico-giuridico, i contenuti e i requisiti della consultazione genetica pre e post test e degli strumenti di arruolamento (consensi informati), gli standard dei processi di raccolta, conservazione dei campioni biologici, di sensibilità e specificità dei test genetici e di sicurezza del trattamento delle informazioni raccolte. Lo studio si propone anche l’obiettivo collaterale di creare le condizioni per un futuro studio epidemiologico/genetico longitudinale di coorte a partire dai neonati analizzati durante lo screening genetico.
