Il programma comune europeo sulle malattie rare riunisce oltre 130 istituzioni di 35 paesi: 27 Stati membri dell’UE (Austria, Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Danimarca, Estonia, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Croazia, Irlanda, Italia, Paesi Bassi, Lettonia, Lituania, Malta, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svezia, Slovacchia, Slovenia, Regno Unito), 7 associati (Armenia, Georgia, Israele, Norvegia, Serbia, Svizzera, Turchia) e Canada, per creare un ecosistema globale e sostenibile che consenta un circolo virtuoso tra ricerca, assistenza e innovazione medica.
Come riconosciuto dalla raccomandazione 2009/C 151/02 del Consiglio, le malattie rare (RD) sono un ottimo esempio di un’area di ricerca che può beneficiare di un forte coordinamento a livello europeo e internazionale. La ricerca sulle malattie rare dovrebbe essere migliorata per superare la frammentazione, portando a un uso efficace dei dati e delle risorse, a un progresso scientifico più rapido e alla competitività e, soprattutto, per ridurre le difficoltà inutili e le sofferenze prolungate dei pazienti affetti da malattie rare.
Nel contesto specifico della massiccia generazione, della necessità di riutilizzo e di un’efficiente interpretazione dei dati, dell’introduzione di omiche nella pratica assistenziale e della strutturazione dei centri di cura di RD nelle reti di riferimento europee, appare cruciale e tempestivo massimizzare il potenziale degli strumenti e dei programmi già finanziati, sostenendoli ulteriormente, aumentandone la scala, collegandoli e, soprattutto, adattandoli alle esigenze degli utenti finali attraverso test di implementazione in contesti reali. Per raggiungere questo obiettivo, il programma comune europeo di malattie rare (EJP RD) ha due obiettivi principali:
(i) migliorare l’integrazione, l’efficacia, la produzione e l’impatto sociale della ricerca in materia di malattie rare attraverso lo sviluppo, la dimostrazione e la promozione della condivisione a livello europeo e mondiale della ricerca e dei dati clinici, dei materiali, dei processi, delle conoscenze e del know-how;
(ii) attuare e sviluppare ulteriormente un modello efficace di sostegno finanziario per tutti i tipi di ricerca in materia di malattie rare (ricerca fondamentale, clinica, epidemiologica, sociale, economica e sanitaria), associato ad uno sfruttamento accelerato dei risultati della ricerca a vantaggio dei pazienti.
