Il CRS4, a meno di un anno dall’ampliamento dell’infrastruttura della piattaforma Next Generation Sequencing Core implementata con un sequenziatore genomico Illumina NovaSeq X Plus di ultima generazione in grado di produrre dati, sino a 120Tb al mese, di varie tipologie su campioni umani, animali e vegetali, ad una maggiore velocità e a costi ridotti, rafforza le sue potenzialità dotandosi di professionalità esperte nel campo della bioinformatica. L’utilizzo inoltre, di specifici software già impiegati in realtà internazionali accreditate per la diagnostica, permette di interpretare i dati genomici anche a livello clinico con una configurazione che consente di ottenere analisi, eseguire indagini personalizzate e organizzare, consultare e aggiornare i dati relativi a casi clinici anche oggetto di studi scientifici. Negli ultimi anni i più avanzati percorsi di sequenziamento si sono rivelati una disciplina estremamente traslazionale (laboratorio-paziente-comunità), il cui ambito che inizialmente era quello della ricerca si è spostato sempre di più verso la diagnostica clinica e la medicina personalizzata. Questa nuova configurazione della piattaforma del CRS4 ha l’obiettivo di orientare il sequenziamento verso la diagnostica e la clinica. Nello specifico, in ambito diagnostico, partendo dal sequenziamento di esomi o genomi, è possibile individuare le varianti genetiche e confrontarle con i database pubblici, classificarle rispetto al modello ereditario, al potenziale effetto biologico e ad altri parametri, per determinare le cause genetiche scatenanti le diverse patologie e le relative sfumature. Inoltre, tale configurazione così strutturata, è fondamentale ai fini delle applicazioni diagnostiche perché rende i processi di analisi, di laboratorio e di bioinformatica, certificabili, sicuri e riproducibili, grazie all’introduzione di diversi livelli di
controllo di qualità documentabili.
Giacomo Cao, amministratore unico del CRS4: “Grazie alla squadra composta dalla dirigente Lidia Leoni, dal ricercatore Riccardo Berutti, dai tecnologi Rossano Atzeni e Roberto Cusano e dalla tecnologa Jessica Milia, unitamente alla disponibilità di un sequenziatore di ultima generazione, probabilmente ancora unico in Italia, oltre che a software bioinformatici d’avanguardia, il Centro si prepara a fornire servizi di genetica medica di altissimo profilo a tutti gli operatori del settore sanitario. Considerando la specificità di poter disporre simultaneamente di sequenze genomiche e della loro interpretazione bioinformatica, riteniamo quindi di poter rappresentare nell’immediato futuro un valido supporto per il sistema sanitario e della ricerca non solo a livello locale”.
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