I risultati e lo stato attuale dell’impegno del CRS4 per migliorare la rappresentazione e l’utilizzo dei dati generati da test genomici sono contenuti in un articolo di Cecilia Mascia, Francesca Frexia e Luca Pireddu, incluso negli atti della conferenza internazionale Medical Informatics Europe (MIE2020).
L'articolo descrive la genesi e lo stato attuale dell’openEHR Genomics Project, che mira a fornire alla comunità medica modelli aperti, strutturati e dettagliati per la descrizione di dati genomici complessi, preservandone il significato grazie all'uso di openEHR, uno dei principali formalismi di modellazione in ambito clinico.
Il progetto è nato dalla collaborazione tra i settori Data-intensive Computing e Biosciences del CRS4, l’openEHR Clinical Modelling Program e il consorzio tedesco HiGHmed e per rispondere alla necessità condivisa di catturare il contenuto complesso dei dati genetici in ambito clinico, nell'ottica di realizzare un ampio spettro di applicazioni della genomica in medicina.
I modelli di informazione genomica sono disponibili nella piattaforma Clinical Knowledge Manager (CKM) e sono attualmente in fase di revisione da parte della comunità internazionale openEHR, formata da esperti clinici e tecnici.