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LIFEMAP

Piano di Sviluppo e Coesione del Ministero della Salute 2014-2020 - Traiettoria 3 Piano Operativo Salute del Ministero della Salute

Inizio:

13/02/2023

Fine:

12/02/2027

Responsabile

LIFEMAP - dalla patologia pediatrica alle malattie cardiovascolari e neoplastiche nell'adulto: mappatura genomica per la medicina e prevenzione personalizzata

Il Progetto LIFEMap “Dalla patologia pediatrica alle malattie cardiovascolari e neoplastiche nell’adulto: mappatura genomica per la medicina e prevenzione personalizzata” – Traiettoria 3 Piano Operativo Salute del Ministero della Salute – mira ad individuare condizioni patologiche e subpatologiche nel bambino e/o profili genetici predittivi correlati a un rischio aumentato di malattie gravi nell’adulto, considerando i fattori di rischio ambientali per sviluppare piani di terapia e prevenzione personalizzata per bambini e adulti.
 A tale scopo sarà:

  • sviluppata una banca-dati federata per l’integrazione di dati genomici e fenotipici;
  • utilizzato un dataset (≥5.000 pazienti) di dati clinici, genomici ed ambientali (stili di vita) per analisi di IA;
  • reclutata nuova casistica, sia pediatrica che adulta (5.000 pazienti), con caratterizzazione clinica approfondita;
  • sviluppata una piattaforma scalabile e riutilizzabile per l’analisi e la condivisione di nuovi dati (1.400 WGS, 3.600 SNP);
  • identificata una serie di varianti genetiche e profili associati al rischio di sviluppare obesità, malattie infiammatorie croniche, neoplasie pediatriche e loro complicanze nella vita adulta;
  • sviluppato un framework di analisi di IA e Deep Learning per la Network Medicine;
  • implementata una biobanca di campioni, possibilmente riusabile oltre il termine del progetto.
  • Il CRS4 contribuirà al progetto con le seguenti attività:

    • Whole Genome Sequencing su circa 1.000 campioni;
    • sviluppo di piattaforme scalabili e riutilizzabili per analisi dati WGS per identificazione varianti
    • modellazione dati genomici, standardizzazione e condivisione in piattaforme di riferimento internazionali;
    • applicazione di piattaforme scalabili per analisi WGS e condivisione dei dati;
    • disseminazione scientifica.