Malattie autoimmuni comuni in Sardegna
dai geni ai meccanismi
Quando: 13 Luglio 2011 -- 11:00 - 12:30
Titolo: Malattie autoimmuni comuni in Sardegna
Dove: sala Auditorium, Via Roma 253 (Cagliari)
Relatore: Francesco Cucca
Locandina seminario [Pdf]
Abstract. Le malattie autoimmuni rappresentano un grave problema sanitario in Europa e nelle popolazioni di origine europea dove globalmente affliggono circa il 4% della popolazione generale. Alcune di queste malattie, in particolare la sclerosi multipla e il diabete di tipo 1, hanno una tra le più alte incidenze al mondo in Sardegna. Numerose evidenze suggeriscono che queste malattie vengano causate dall’azione congiunta di numerose varianti genetiche in presenza di fattori ambientali ed epigenetici sconosciuti. I recenti progressi nelle tecnologie di caratterizzazione molecolare, dell’informatica e dell’analisi statistica accoppiati alla possibilità di studiare vaste casistiche attentamente selezionate, stanno offrendo un’opportunità senza precedenti per analizzare in maniera sistematica le basi genetiche di queste malattie e avviare studi funzionali mirati a livello dei prodotti proteici dei geni implicati. Rimangono tuttavia alcune problematiche aperte; in particolare siamo ancora lontani dalla completa delucidazione della componente genetica di queste malattie e dalla piena comprensione delle conseguenze funzionali di molte delle varianti associate con esse.
Durante l’intervento saranno discussi i risultati, i potenziali limiti e le prospettive delle ricerche in corso.
Parole chiave: malattie autoimmuni, geni, caratterizzazione molecolare, sclerosi multipla, diabete di tipo 1
Scheda relatore (Francesco Cucca) [Pdf]
Video completo (durata 52' 12")