Il CRS4 guida la creazione dei primi modelli di informazione genomica nello standard openEHR

Nell’ambito di una collaborazione internazionale con il gruppo HiGHmed Genomics, Cecilia Mascia e Paolo Uva, ricercatori dei Settori Data-intensive Computing e Biosciences, hanno creato i primi modelli di informazione genomica mediante il formalismo openEHR.

openEHR è un consorzio internazionale che da oltre 15 anni, attraverso l’emanazione di specifiche tecniche, modelli di dati e software, fornisce strumenti standardizzati per la descrizione semantica e computabile di dati clinici, in particolare quelli contenuti nella cartella clinica elettronica.

I nuovi modelli, dopo la prima fase di sviluppo, in cui sono stati esaminati e revisionati dal Clinical Modelling Editorial Group di openEHR, ora sono pubblicamente accessibili nell’ambito del Clinical Knowledge Manager openEHR, per supportare l’interoperabilità semantica di dati relativi alle varianti derivate dal sequenziamento dell’intero genoma e dell’esoma, agevolando la condivisione di informazioni tra centri diversi e il riuso di dati a lungo termine.

Questi modelli saranno tra gli argomenti di discussione di un workshop specialistico organizzato dal CRS4 a giugno, nell’ambito del quale si riuniranno al Parco Scientifico e Tecnologico esperti di livello internazionale per discutere le potenzialità e i limiti di openEHR nella sfida di rappresentare efficacemente i dati necessari alla  ricerca biomedica.


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