Contributo del CRS4 alla 7° Assemblea Plenaria della Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH)

Francesca Frexia porta l’esperienza del CRS4 nell’interoperabilità semantica per dati clinici e genomici alla 7° Assemblea Plenaria dell’Associazione Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), in corso dal 21 al 23 Ottobre 2019 a Boston, con il poster “Open standards for semantic interoperability of clinical and genomic data: a proof-of-concept bridging openEHR, Phenopacket and FHIR”.

Il poster descrive i risultati preliminari di una collaborazione dei Settori Data-intensive Computing e Biosciences con la Fondazione openEHR, il consorzio tedesco HiGHmed e l’azienda spagnola VeraTech. Lo scopo di questo lavoro è combinare la qualità derivante dalla modellazione dettagliata di dati genomici e fenotipici nel formato openEHR, con le potenzialità di scambio e condivisione offerte dallo standard HL7-FHIR e dal formato Phenopacket; quest’ultimo, in particolare, è stato sviluppato da GA4GH proprio per incoraggiare la sinergia tra organizzazioni cliniche e gruppi di ricerca nella costruzione di modelli più completi di patologie, come quelle oncologiche o le malattie rare.

GA4GH è un’organizzazione internazionale che definisce politiche e standard tecnici a supporto di una condivisione responsabile di dati genomici, nel rispetto dei diritti umani.


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